В редакцию Информационного агентства «Хакасия» обратилась жительница Абакана, Марина Петровна. У ее сына в 6-летнем возрасте обнаружили тяжелое инвалидизирующее заболевание. Женщина уверена, что у ребенка редкое заболевание Шарко-Мари-Тута, о котором в регионе мало кто слышал. Официально установленный диагноз - «дистальная нейропатия».
Тревожные изменения в поведении мама отметила, когда ребенку было 6 лет. Он стал очень быстро утомляться, волочить ноги при ходьбе, с трудом подниматься по лестницам. Мальчик неожиданно потерял возможность испытывать привычные радости детства - бегать и прыгать.
Сейчас ребенку 10 лет, и в его состоянии наблюдаются ухудшения. В Хакасии его наблюдает генетик, а также он в регионе сдает анализы. Другой медицинской помощи с таким непростым заболеванием в Хакасии не получает. Жительница Абакана рассказала, что приходится возить сына в Красноярск на платные приемы к нейрогенетику, который стал делать хоть какие-то назначения.
Сейчас Марина Петровна добивается установления ребенку инвалидности. Решение об этом принимает главное бюро медико-социальной экспертизы по Хакасии, подведомственное федеральному Минтруду. И своим решением от 22 декабря 2023 года ребенку... отказали. Его мама обжаловала это странное решение, но безуспешно.
В своем ответе женщине от 17 января 2024 года бюро объяснило своей отказ так:
«Выявлены стойкие незначительные нарушения нейромышечных, скелетных и связанных с движением функций, не приводящие к ограничениям основных категорий жизнедеятельности».
Так что оснований для установления категории «ребенок-инвалид» экспертиза не нашла.
Сама Марина Петровна описывает ситуацию следующим образом:
«В Хакасии не знают, что существует заболевание Шарко-Мари-Тута. У моего сына такое заболевание. Мышцы приходят в слабость, он не может много ходить. С виду обычный ребенок, но подбор лечения нам делают только в клиниках Красноярска. В Абакане не могли сначала поставить диагноз, почему у ребенка ноги отнимаются. Никакого лечения не продумали. Обратились к нейрогенетику в Красноярске, там стали подбирать лечение. В Хакасии сдаем только анализы и наблюдаемся у генетика.
Подали документы в местную МСЭ, сказали, что ребенок нормальный, а то, что проходим лечение, препараты, анализы, ездим в другой город, это нормально.
Видимо, нужно дождаться, когда в инвалидном кресле приедет, может, тогда будут видны проблемы. Четыре врача видят, что ноги несимметричны, голени более худые по отношению к бедрам, а комиссия не видит».
Женщина обратилась в Минтруд России для пересмотра решения о признании ребенка инвалидом. Это необходимо для получения оздоровления в санаторно-курортных учреждениях, реабилитации и иной помощи, предусмотренной действующим законодательством. Ребенку нужна помощь уже сейчас, до того момента, когда он окажется в инвалидном кресле.
Действительно ли ребенку будет установлена инвалидность только тогда, когда он потеряет возможность передвигаться самостоятельно? Этот вопрос ИА «Хакасия» в официальном запросе задало руководителю ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по Республике Хакасия» министерства труда и социальной защиты РФ Татьяне Шумаковой.
В ответе сообщается, что с диагнозом Шарко-Мари-Тута ребенок в медико-социальную экспертизу не обращался. Он был представлен на экспертизу до момента установления окончательного диагноза, так как на очное освидетельствование было представлено заключение нейрогенетика о необходимости дальнейшей дифференциальной диагностики и проведения молекулярно-генетического обследования для уточнения диагноза. По данным бюро МСЭ, медорганизация направила ребенка на экспертизу с нарушением, до проведения всех необходимых мероприятий.
«После установления окончательного диагноза и проведения необходимых лечебных, реабилитационных мероприятий при наличии данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами гражданин может быть вновь представлен на медико-социальную экспертизу», - говорится в ответе редакции.
В нем же сообщается, что наличие заболевания и нуждаемость в санаторно-курортном лечении не являются основанием для установления инвалидности. Нарушения функций организма, при которых детям устанавливается категория «инвалид», четко детализированы приказом Минтруда РФ.
Судя по ответу бюро МСЭ, Марина Петровна права - инвалидность можно получить лишь тогда, когда ребенок совсем потеряет возможность ходить и предотвращать серьезные осложнения будет уже поздно. А пока ребенок может прийти на экспертизу на своих ногах, особой проблемы-то и не видно. Но разве система социальной, медицинской помощи не направлена на улучшение качества жизни больных людей, предотвращение необратимых осложнений? Разве не это самое важное?
Обследования, реабилитация, всевозможная поддержка детскому организму с видимой патологией необходима уже сейчас. Почему же мальчик не получает всего этого в республике? В Минздраве Хакасии редакции пояснили, что на диспансерному учете в Республиканской детской больнице ребенок не состоит. Марина Петровна пояснила, что сын стоит на учете у детского невролога.
«По предоставленной информации, ребенок был консультирован генетиком Республиканского клинического перинатального центра в 2021 и 2023 году. Ему был установлен диагноз аналогичный диагнозу нейрогенетика, который консультировал мальчика в Красноярске, и на заключение которого ссылается мама (дистальная нейропатия, - прим.ред.)
На базе Республиканской детской клинической больницы есть возможность пройти бесплатно (в рамках ОМС) реабилитацию в амбулаторных и стационарных условиях, а также в условиях дневного стационара, сдать анализы в рамках заболевания. Первичная специализированная медицинская помощь по профилю «неврология» также доступна для детей. Маме мальчика необходимо обратиться к участковому педиатру или заведующей поликлиникой для решения всех этих вопросов», - сообщили в министерстве.
ИА «Хакасия» также поинтересовалось статистикой - есть ли в регионе зарегистрированные случаи заболевания Шарко-Мари-Тута, которое относится к редким (орфанным) заболеваниям? Оказалось, отдельной статистики по нему не ведется.
К местным специалистам за назначением лечения и реабилитации женщина, конечно же, обращалась, но, как она пояснила, следовал ответ об отсутствии свободных мест. Поэтому она все эти годы вынуждена тратить собственные средства на поездки в Красноярск и реабилитацию сына.
На необходимость проведения реабилитации и лечения ребенка указывает и федеральное бюро медико-социальной экспертизы, куда обратилась мама мальчика:
«Объем медицинских реабилитационных мероприятий не завершен, требуется продолжение обследования и восстановительного лечения в медицинской организации.
После завершения реабилитационных мероприятий, оценки их результатов, при наличии оснований, медорганизация рассматривает вопрос о направлении на медико-социальную экспертизу».
Также федералы обозначили - само по себе наличие заболевания не является достаточным основанием для признания лица инвалидом.
Марина Петровна намерена и дальше доказывать необходимость получения ребенком необходимой помощи, реабилитации, установления окончательного достоверного диагноза и инвалидности, пока не стало слишком поздно.
Справка
Заболевание Шарко-Мари-Тута - это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц.
Дистальная моторная нейропатия - генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей.
Комментарии