Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии рассказала о возможностях расширенного неонатального скрининга.
Новорожденных Хакасии проверяют на 36 генетических заболеваний
Расширенный неонатальный скрининг новорожденных внедрен по всей стране с 2023 года. Он позволяет выявить ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА). Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта - снижение младенческой смертности.
- Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять очень много патологий, которые ранее у нас были камнем преткновения в медицине. Ведь эти заболевания выявлялись, как правило, когда уже проявлялись клинические симптомы и происходили необратимые изменения. Среди них было очень много болезней, при которых мы теряли интеллект у детей. Это болезни нейрокогнитивных дефицитов, очень много болезней с летальными случаями. Многие из этих детей погибали без диагноза во всём мире.
В России теперь внедрён такой замечательный скрининг, о котором мы мечтали много лет. Это 36 болезней - колоссальный спектр болезней. Когда мы можем своевременно выявить, мы сможем помочь, лечить, эти детки будут с нормальным интеллектом и будут жить нормальной жизнью, - отметила Ольга Тогочакова.
В Хакасии тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга провели 809 новорожденным. На сегодняшний день каких-либо патологий в республике не выявлено, - сообщила пресс-служба Минздрава Хакасии.
Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных - на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики - один из 10 федеральных центров, где проводят тестирование новорожденных для всех регионов России.
Комментарии