В Хакасии стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга, согласно которой младенцев тестируют на 36 наследственных заболеваний.
До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
По данным Минздрава Хакасии, с 2023 года список заболеваний расширился. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Главный внештатный генетик Минздрава Хакасии Ольга Тогочакова объясняет, что цель проекта - снижение младенческой смертности.
- Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины (заболевания) не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние - диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, - пояснила Ольга Тогочакова.
Тестируют по-прежнему всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных - на 7-е сутки.
Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
Новорожденных Хакасии проверяют на 36 генетических заболеваний
Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжают делать в Абакане. Образцы крови для расширенного скрининга 4 раза в неделю отправляют в Томский НИИ Медицинской генетики - один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.
Комментарии