С 2023 года в России, в том числе в Хакасии, стартует расширенная программа неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это позволит повысить качество жизни, снизить уровень инвалидизации и смертности среди детей.
Сейчас Минздрав РХ готовится к внедрению обновлённой программы. Сегодня замминистра здравоохранения Хакасии Елена Быкова, курирующая развитие медпомощи детям и службу родовспоможения, провела совещание с медицинскими организациями республики.
В настоящее время неонатальный скрининг проводится на 4 день жизни ребёнка и позволяет выявить 5 наследственных и врождённых заболеваний. В их число входят: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию. Со следующего года число тестируемых болезней вырастет до 36. Это позволит выявить следующие заболевания: болезни обмена (29 заболеваний), первичные иммунодефицитные состояния, спинальную мышечную артрофию.
Неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания – это массовое обследование новорождённых, которое проводится в первые дни жизни.
Забор образцов делают из пяточки у доношенного новорождённого в 1-2 сутки жизни, у недоношенного новорождённого – на 7 сутки. Эта процедура проводится в учреждениях здравоохранения только после информирования родителей и оформления согласия на проведение процедуры.
Если законные представители ребёнка не получили данную услугу в роддоме, то при необходимости неонатальный скрининг можно провести в стационаре, детской поликлинике, консультации.
После сбора образцы направляются в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. При попадании ребёнка в группу «риска», родителям сообщат о необходимых дополнительных обследованиях для исключения или подтверждения врождённого заболевания в медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (Москва).
Неонатальный скрининг на 36 заболеваний в 2023 году будет включён в Территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, сообщает пресс-служба Минздрава РХ.
Комментарии